¿Qué son los medicamentos huérfanos? La historia de C.

Escrito por QMDP el 25 febrero, 2014

Es uno de esos conceptos que se quedan en la recámara, de esas cosas que una noche de guardia pones en tu lista de tareas pendientes porque escuchas hablar de ellas y te parece que, siendo un boticario de la calle, tenías que tener más claras. Y aquí estamos, en el último post del mes de febrero, aportando nuestro granito de arena a un tema que nos interesa: Medicamentos huérfanos y Enfermedades raras.

Para conocer lo que son los medicamentos huérfanos, primero hay que entender qué se clasifica como enfermedades raras. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) raras son aquellas enfermedades que tienen una baja incidencia en la población, concretamente afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes. Según la OMS, existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Qué caracteriza las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras son en su mayor parte crónicas y degenerativas.

Comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).

Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).

En casi la mitad de los casos el pronóstico de vida está en juego ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años.

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

La mayoría de los tratamientos para este tipo de pacientes no resultan beneficiosos para la industria, ya que la incidencia es muy baja. Para proteger a estos pacientes, que son minorías, dentro de Europa existe una política de incentivos para desarrollar tratamientos.

A partir de ahí nace el término de “medicamentos huérfanos” que tienen que cumplir los siguientes criterios según la Agencia Europea de Medicamentos para acogerse a los mencionados incentivos:

  • Tener como objetivo el tratamiento, prevención o diagnóstico de una enfermedad que amenaza la vida o es crónicamente debilitante.
  • La prevalencia de la enfermedad en la UE no debe de ser de más de 5 de cada 10000 pacientes o debe ser poco probable que la comercialización del medicamento genere beneficios suficientes para justificar la inversión necesaria para su desarrollo.
  • El medicamento debe demostrar ser de gran beneficio para las personas que sufran esa enfermedad.

Las solicitudes de designación de medicamentos huérfanos son examinadas por el Comité de Agencia Europea de Medicamentos para Medicamentos Huérfanos (COMP), utilizando la red de expertos. El proceso de evaluación tiene un máximo de 90 días, a partir de la validación.

La mayoría de las personas con enfermedades raras no tienen tratamientos. Aunque el número de propuestas de medicamentos huérfanos en la Unión Europea ha experimentado un incremento en los últimos años, no ha ocurrido lo mismo con el de nuevos medicamentos huérfanos autorizados cuya tasa anual permanece prácticamente constante. A pesar de la convergencia con Estados Unidos, la Unión Europea mantiene una notable inferioridad en la designación y autorización de nuevos medicamentos huérfanos.

Para entender mejor las enfermedades raras: el caso de una niña a la que llamaremos “C”

Como hemos dicho, la mayoría de estos pacientes no tienen tratamiento. Este es el caso de C, una niña de 16 años diagnosticada desde los 10 con “Déficit del transportador cerebral GLUT-1”.  Su tratamiento son vitaminas: tiene que hacer una dieta cetogénica, es decir, no puede ingerir ningún tipo de hidrato de carbono.

Las vitaminas no se consideran medicamentos y su madre tiene que traerlas de Estados Unidos y pagarlas íntegramente. La vida de esta persona y la de su familia cambió a partir del diagnóstico, conseguido gracias al coraje de su madre tras peregrinaciones a especialistas y tratamientos con antiepilépticos que intentaban controlar las convulsiones que eran una constante en su vida.

Un neuropediatra joven llegó al Servicio de Salud, venía de hacer la residencia en Barcelona en el Hospital Sant Joan de Déu. C era una niña muy querida en el servicio y le tocó el neuropediatra nuevo. Su madre llevaba bajo el brazo la historia clínica de la niña (más de 100 páginas), “el Libro Gordo de Petete” lo llama ella, en donde apuntaba todo lo que le pasaba a C. El neuropediatra se leyó el libro y llamó a la madre: la historia clínica le recordaba a un caso que había visto en Barcelona por lo que quería hacer una prueba de LCR para confirmar diagnóstico y hubo suerte: se confirmó la sospecha del neuropediatra.

Se suspendió el tratamiento con antiepilépticos y se hizo un cambio radical en la dieta. Fueron a Dallas a ver al único especialista que existe en el mundo de esta enfermedad que les matizó la dieta cetogénica haciéndola más estricta y prescribiendo complementos alimenticios. A día de hoy C, que hace tiempo iba en silla de ruedas, camina y se expresa por medio de un intercomunicador. Las convulsiones han desaparecido de su vida y de la de su familia.

El caso de C es esperanzador ya que dentro de lo que cabe fue diagnosticada dentro del sistema, aunque 10 años más tarde. Dentro de los 10 casos que existen en España de esta patología, existe el caso de una niña diagnosticada al mes de nacer, que presenta un cuadro normal de evolución. Es clave incidir en lo importante que puede llegar a ser un diagnóstico precoz, aunque muchas veces no esté en nuestras manos.

El Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla lleva implicado en este tema más de diez años y dentro de las conclusiones del Sexto Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla en Febrero de 2013, se planteó la realización de una encuesta nacional sobre enfermedades raras.

Esta se llevará a cabo entre los profesionales de la oficina de farmacia, con el fin de valorar su conocimiento sobre este tipo de patologías. También entre los pacientes, para detectar qué servicios específicos pueden ofrecerles estos establecimientos sanitarios.

En nuestro caso, con C fuimos claves a la hora de pautar dosis, que venían prescritas por el especialista americano, y en encontrar las formas farmacéuticas más adecuadas para poder completar la dieta, además de resolver las dudas sobre consultas frecuentes más habituales, como ¿existe algún paracetamol que no lleve ningún tipo de Hidrato de Carbono en su excipiente?

Os dejamos el Link a la encuesta que difunde el Colegio Oficial de farmacéuticos de Sevilla, con el fin de mejorar el servicio que podíamos dar las farmacias españolas a este tipo de pacientes, la encuesta la pueden rellenar tanto pacientes, como cuidadores de pacientes:

El día 28 de Febrero es el día internacional de las Enfermedades Raras, y con este post, queremos empezar nuestra colaboración desde Quemedaspara que iniciamos el fin de semana pasado en Bilbao de la mano de Juana María Sáez (Presidenta de Feder País Vasco) y Manuel Armayones (Vicepresidente de Feder).

Os dejamos con el vídeo oficial de concienzación sobre las enfermedades raras.

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